“我今年40岁，家里有一个男孩，还想生个二胎。”5月23日上午9时，家住道林镇的阳先生准点来到县计划生育服务站，在填写了相关表格后，开始接受免费孕前优生健康检查。据了解，二胎政策的放开，让越来越多的夫妻开始进行二胎备孕，农村地区的夫妇更是热情高涨。

　　然而，出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，严重影响出生人口素质。监测数据表明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，全面二孩政策实施后，每年新增出生缺陷儿童100万例。“随着社会环境的改变以及生活习惯的固化，二胎优生成了摆在不少生育朋友眼前的问题。”

　　婴儿出生缺陷风险增加

　　“我老公是单独，两年多前单独可生二胎后，我们兴冲冲生了第二个女儿，可让人揪心的是，女儿现在一岁零四个月了，还不能走路，双腿站立都无力，在县人民医院治疗一个多月了，效果不明显，想到女儿这辈子如果无法和正常人一样生活，我们夫妻每天都睡不着觉。”家住玉潭镇的李女士二胎后，迎来的不是喜悦，而是伤心落泪。医疗行业相关数据统计，我国每年婴儿出现畸形率达到百万之众。而符合国家政策达到二胎生育条件的不少女性朋友许多都已经迈上高龄孕妇的行列，更为健康生育提出了挑战。

　　县计划生育服务站副站长张彬彬告诉记者，女性的最佳生育年龄为23-30岁，生育二孩也不例外。在此期间，卵子质量高，妊娠并发症少，分娩危险小，胎儿生长发育好，早产、畸形儿和痴呆儿的发生率低；而且处于这个年龄段的夫妻精力充沛，有利于抚育好婴儿。随着年龄增长，人体生理功能下降，临床上把35岁以上的产妇称为高龄产妇，35岁以后女性会出现卵巢功能减退、子宫收缩性变差、体质下降等生理变化。40岁以上男性，精子质量下降，体质下降，临床上把丈夫为40岁以上的孕妇也称为高危孕妇。张彬彬说，出生缺陷病种繁多，不同种类的出生缺陷发生原因也有较大差异，总体而言分为环境因素、遗传因素以及遗传和环境因素共同作用的结果。“就高龄二胎孕妇而言，会面临更多的环境和遗传高危因素风险。”由于成人年龄的增加，遗传物质会变得越来越脆弱，一般女性年龄超过35岁以后生育，胎儿发生遗传物质异常的风险就会更高，特别是发生唐氏综合症的机会更大。唐氏综合征是染色体病的一种，表现为严重的智力低下，是常见的出生缺陷，发生的风险还会随着年龄增加而增加。

　　同时，物理因素(如噪声、射线、电波、高温等)、化学因素(铅、汞、镉等重金属、各类石油化工毒物、农药以及对胎儿有致畸危险的药物如抗生素等)、家庭环境因素(孕前或孕期吸烟与酗酒、生理卫生习惯差或饮食结构不合理等)也可造成自然流产、死胎以及多种缺陷。

　　孕前检查防患于未然

　　“对于任何年龄段女性生育均有一定发生出生缺陷的风险，均需要采取预防措施，对于二胎高龄女性而言更需注意。”县计划生育服务站对2011年至2014年参加孕前优生健康检查后的生育情况进行了回顾性调查比较，结果表明，参加检查后，出生缺陷患儿大为减少。

　　记者在这份统计表上看到，接受孕前检查的21824人中，出生缺陷患儿人数为58例，出生缺陷儿发生率为2.65‰；未接受孕前检查的37966中，出生缺陷患儿人数为137例，出生缺陷儿发生率3.61‰。通过对比，可以明显地发现参加孕前优生健康检查的对象，生育出生缺陷儿的发生率降低了1‰。

　　调查材料显示，先天性心脏病是我县出生缺陷最高发的病种，小儿先天性心脏病除了遗传之外，更多的是孕期保健意识不够造成的，孕前合理膳食、禁烟酒，远离有毒有害物质，适量补充叶酸，加强体育锻炼，孕期按时进行产检，都是杜绝出生缺陷发生的有效途径。从调查数据还得知，孕妇年龄大于35岁比孕妇年龄在20-29岁的孕妇，生育缺陷儿的概率高了一倍多。

　　“怀孕后要尽早进行产前出生缺陷筛查和遗传咨询，以及时发现地中海贫血、唐氏综合征、染色体严重异常等方面的高风险对象，通过产前诊断和早期干预避免这些胎儿的出生。同时通过超声筛查和诊断发现一些严重致死性的胎儿结构畸形，例如严重心脏畸形、无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、致死性软骨发育不良等致命畸形。”据了解，2010年4月；国家正式启动了第一批国家免费孕前优生健康检查项目试点，当年底，宁乡县、攸县、湘潭县、衡阳县、汨罗市等5个试点单位共为80394名计划妊娠的农村夫妇提供了免费孕前优生健康检查服务，目标人群覆盖率达到74.34%。截至目前，宁乡共有66070对夫妇在县计生服务站接受了免费孕前优生健康检查，其中发现有生育风险并接受了医生指导的有15169人，最大限度避免出生缺陷的发生。

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　　何谓出生缺陷?

　　出生缺陷，也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。

　　据悉，五类人群易发生新生儿出生缺陷：准妈咪年龄在35岁以上者，属于高龄产妇，胎儿出生缺陷发生率明显增加；孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；孕早期接触过×射线或苯、铅、汞等有害物质者；孕早期发生高热者，或用药未经医生指导者。

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　　《湖南省出生缺陷防治办法》出台

　　全面放开生育二孩，我国出生缺陷干预工作将面临更加严峻的挑战。2016年1月1日，作为目前全国唯一一个出台关于出生缺陷防治的省政府法律规章的省份，《湖南省出生缺陷防治办法》正式出台施行，标志着湖南出生缺陷防治工作步入法制化轨道。

　　《办法》对环境保护、女职工劳动保护、育龄人员和婴幼儿科学补碘等作出了规定，力求为育龄人员创造良好的生育条件和基础。《办法》根据国家和省有关规定以及我省实际，规定县级以上人民政府应当将婚前医学检查、孕前优生健康检查、叶酸增补等纳入基本公共服务，实行免费服务，并给予贫困地区新生儿疾病筛查专项补助。为了帮助缺陷儿家庭做好救治工作，减轻残疾程度，恢复基本功能，《办法》第二十五条、第二十六条作了以下规定：一是要求医疗机构及时做好登记和转诊服务工作。二是要求卫生计生行政部门加强协调，为患儿救治提供便利条件。三是规定人力资源社会保障、民政、残联等部门在各自职责范围内，做好患儿治疗和早期康复费用报销、医疗救助、临时救助、早期康复训练等工作。